Cechy

Cechy powiązane z LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology łączy z LRRC7 154 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Behavioral abnormality	Zawsze
Brief seizures with staring spells	Zawsze
Can't control feelings	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Zawsze
Cerebral palsy	Zawsze
Chiari type I malformation	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Complex febrile seizure	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Depression	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Difficulty falling asleep	Zawsze
Dysgraphia	Zawsze
Dystonia	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Fluid-filled cyst in spinal cord	Zawsze
Frequent temper tantrums	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grammar-specific speech disorder	Zawsze
Hallucinations	Zawsze
Hallucinations of sound	Zawsze
Hand tremor	Zawsze
Headache	Zawsze
Impulsivity	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Inability to speak	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Incoordination	Zawsze
Increased appetite	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Irritability	Zawsze
Low frustration tolerance	Zawsze
Migraine	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Moderate global developmental delay	Zawsze
Moderate receptive language delay	Zawsze
Pain insensitivity	Zawsze
Pauses in breathing while sleeping	Zawsze
Psychosis	Zawsze
Reading disability	Zawsze
Reduced impulse control	Zawsze
Resting tremor	Zawsze
Restlessness	Zawsze
Selective mutism	Zawsze
Self-injurious behavior	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Short attention span	Zawsze
Short corpus callosum	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Typical absence seizure	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Visual hallucinations	Zawsze
Aggressive behavior	Bardzo często (80–99%)
Autism	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal columella morphology	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Broad face	Zawsze
Broad opening between the eyelids	Zawsze
Epicanthus inversus	Zawsze
High palate	Zawsze
Pierre-Robin sequence	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
One sided cleft upper lip	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Gap between teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular hypotonia	Zawsze
Basal ganglia calcification	Zawsze
Cogwheel rigidity	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Spastic diplegia	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Hypometric saccades	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Stool holding	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Knee osteoarthritis	Zawsze
Short foot	Zawsze
Small hand	Zawsze
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Obesity	Zawsze
Overweight	Zawsze
Proportionate short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Zawsze
Asthma	Zawsze
Eczema	Zawsze
Food allergy	Zawsze
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Zawsze
Multiple birthmarks	Zawsze
Patchy lightened skin	Zawsze
Skin tags	Zawsze
Spinal dimple	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enuresis	Zawsze
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Urinary urgency	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zawsze
Heart murmur	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LRRC7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test