Egenskaber

Egenskaber knyttet til LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 154 egenskaber til LRRC7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Altid
Ataxia	Altid
Attention deficit	Altid
Autism spectrum disorder	Altid
Behavioral abnormality	Altid
Brief seizures with staring spells	Altid
Can't control feelings	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Cerebral palsy	Altid
Chiari type I malformation	Altid
Clumsiness	Altid
Complex febrile seizure	Altid
Decreased reflex response	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Depression	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Difficulty falling asleep	Altid
Dysgraphia	Altid
Dystonia	Altid
EEG abnormality	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Altid
Frequent temper tantrums	Altid
Global developmental delay	Altid
Grammar-specific speech disorder	Altid
Hallucinations	Altid
Hallucinations of sound	Altid
Hand tremor	Altid
Headache	Altid
Impulsivity	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Inability to speak	Altid
Inability to walk	Altid
Incoordination	Altid
Increased appetite	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Irritability	Altid
Low frustration tolerance	Altid
Migraine	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Moderate global developmental delay	Altid
Moderate receptive language delay	Altid
Pain insensitivity	Altid
Pauses in breathing while sleeping	Altid
Psychosis	Altid
Reading disability	Altid
Reduced impulse control	Altid
Resting tremor	Altid
Restlessness	Altid
Selective mutism	Altid
Self-injurious behavior	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Short attention span	Altid
Short corpus callosum	Altid
Slow movements	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Typical absence seizure	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Unsteady walk	Altid
Visual hallucinations	Altid
Aggressive behavior	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal columella morphology	Altid
Big calvaria	Altid
Broad face	Altid
Broad opening between the eyelids	Altid
Epicanthus inversus	Altid
High palate	Altid
Pierre-Robin sequence	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wide nose	Altid
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Gap between teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Altid
Basal ganglia calcification	Altid
Cogwheel rigidity	Altid
Double-Jointed	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Muscle weakness	Altid
Pigeon chest	Altid
Spastic diplegia	Altid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Hypometric saccades	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Altid
Jaundice	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Stool holding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Knee osteoarthritis	Altid
Short foot	Altid
Small hand	Altid
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Obesity	Altid
Overweight	Altid
Proportionate short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne	Altid
Asthma	Altid
Eczema	Altid
Food allergy	Altid
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Altid
Multiple birthmarks	Altid
Patchy lightened skin	Altid
Skin tags	Altid
Spinal dimple	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enuresis	Altid
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Altid
Heart murmur	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LRRC7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test