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Tratti collegati a LRRC7

leucine rich repeat containing 7

La Human Phenotype Ontology collega 154 tratti a LRRC7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Attention deficit	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Behavioral abnormality	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Can't control feelings	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Chiari type I malformation	Sempre
Clumsiness	Sempre
Complex febrile seizure	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty falling asleep	Sempre
Dysgraphia	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grammar-specific speech disorder	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hallucinations of sound	Sempre
Hand tremor	Sempre
Headache	Sempre
Impulsivity	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Inability to speak	Sempre
Inability to walk	Sempre
Incoordination	Sempre
Increased appetite	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Low frustration tolerance	Sempre
Migraine	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Moderate receptive language delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Psychosis	Sempre
Reading disability	Sempre
Reduced impulse control	Sempre
Resting tremor	Sempre
Restlessness	Sempre
Selective mutism	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Short attention span	Sempre
Short corpus callosum	Sempre
Slow movements	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Visual hallucinations	Sempre
Aggressive behavior	Molto spesso (80–99%)
Autism	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal columella morphology	Sempre
Big calvaria	Sempre
Broad face	Sempre
Broad opening between the eyelids	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
High palate	Sempre
Pierre-Robin sequence	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
One sided cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Gap between teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Sempre
Basal ganglia calcification	Sempre
Cogwheel rigidity	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Drooping of both upper eyelids	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Hypometric saccades	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sempre
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Stool holding	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Knee osteoarthritis	Sempre
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Dropped arches	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Obesity	Sempre
Overweight	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Sempre
Asthma	Sempre
Eczema	Sempre
Food allergy	Sempre
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Sempre
Multiple birthmarks	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Skin tags	Sempre
Spinal dimple	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enuresis	Sempre
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Urinary urgency	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Heart murmur	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LRRC7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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