Ominaisuudet

Geeniin LRRC7 yhdistetyt ominaisuudet

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology yhdistää LRRC7-geeniin 154 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Aina
Ataxia	Aina
Attention deficit	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Behavioral abnormality	Aina
Brief seizures with staring spells	Aina
Can't control feelings	Aina
Cerebellar vermis atrophy	Aina
Cerebral palsy	Aina
Chiari type I malformation	Aina
Clumsiness	Aina
Complex febrile seizure	Aina
Decreased reflex response	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed fine motor development	Aina
Delayed motor skills	Aina
Depression	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Difficulty falling asleep	Aina
Dysgraphia	Aina
Dystonia	Aina
EEG abnormality	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Fluid-filled cyst in spinal cord	Aina
Frequent temper tantrums	Aina
Global developmental delay	Aina
Grammar-specific speech disorder	Aina
Hallucinations	Aina
Hallucinations of sound	Aina
Hand tremor	Aina
Headache	Aina
Impulsivity	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Inability to speak	Aina
Inability to walk	Aina
Incoordination	Aina
Increased appetite	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Irritability	Aina
Low frustration tolerance	Aina
Migraine	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Moderate global developmental delay	Aina
Moderate receptive language delay	Aina
Pain insensitivity	Aina
Pauses in breathing while sleeping	Aina
Psychosis	Aina
Reading disability	Aina
Reduced impulse control	Aina
Resting tremor	Aina
Restlessness	Aina
Selective mutism	Aina
Self-injurious behavior	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Short attention span	Aina
Short corpus callosum	Aina
Slow movements	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Typical absence seizure	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Unsteady walk	Aina
Visual hallucinations	Aina
Aggressive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Autism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal columella morphology	Aina
Big calvaria	Aina
Broad face	Aina
Broad opening between the eyelids	Aina
Epicanthus inversus	Aina
High palate	Aina
Pierre-Robin sequence	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wide nose	Aina
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
One sided cleft upper lip	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Gap between teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Appendicular hypotonia	Aina
Basal ganglia calcification	Aina
Cogwheel rigidity	Aina
Double-Jointed	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Muscle weakness	Aina
Pigeon chest	Aina
Spastic diplegia	Aina
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Hypometric saccades	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Aina
Jaundice	Aina
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosis	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Stool holding	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Knee osteoarthritis	Aina
Short foot	Aina
Small hand	Aina
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Obesity	Aina
Overweight	Aina
Proportionate short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Tall stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Aina
Asthma	Aina
Eczema	Aina
Food allergy	Aina
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Aina
Multiple birthmarks	Aina
Patchy lightened skin	Aina
Skin tags	Aina
Spinal dimple	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enuresis	Aina
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Urinary urgency	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic valve has two leaflets rather than three	Aina
Heart murmur	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LRRC7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test