Rysy

Rysy spojené s LRRC7

leucine rich repeat containing 7

Human Phenotype Ontology spojuje s LRRC7 154 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Vždy
Ataxia	Vždy
Attention deficit	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Behavioral abnormality	Vždy
Brief seizures with staring spells	Vždy
Can't control feelings	Vždy
Cerebellar vermis atrophy	Vždy
Cerebral palsy	Vždy
Chiari type I malformation	Vždy
Clumsiness	Vždy
Complex febrile seizure	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Depression	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Difficulty falling asleep	Vždy
Dysgraphia	Vždy
Dystonia	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vždy
Frequent temper tantrums	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grammar-specific speech disorder	Vždy
Hallucinations	Vždy
Hallucinations of sound	Vždy
Hand tremor	Vždy
Headache	Vždy
Impulsivity	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Inability to speak	Vždy
Inability to walk	Vždy
Incoordination	Vždy
Increased appetite	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Irritability	Vždy
Low frustration tolerance	Vždy
Migraine	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Moderate global developmental delay	Vždy
Moderate receptive language delay	Vždy
Pain insensitivity	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Psychosis	Vždy
Reading disability	Vždy
Reduced impulse control	Vždy
Resting tremor	Vždy
Restlessness	Vždy
Selective mutism	Vždy
Self-injurious behavior	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Short attention span	Vždy
Short corpus callosum	Vždy
Slow movements	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Visual hallucinations	Vždy
Aggressive behavior	Velmi často (80–99 %)
Autism	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal columella morphology	Vždy
Big calvaria	Vždy
Broad face	Vždy
Broad opening between the eyelids	Vždy
Epicanthus inversus	Vždy
High palate	Vždy
Pierre-Robin sequence	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wide nose	Vždy
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Gap between teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Vždy
Basal ganglia calcification	Vždy
Cogwheel rigidity	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Spastic diplegia	Vždy
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Hypometric saccades	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Vždy
Jaundice	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Stool holding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knee osteoarthritis	Vždy
Short foot	Vždy
Small hand	Vždy
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Obesity	Vždy
Overweight	Vždy
Proportionate short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne	Vždy
Asthma	Vždy
Eczema	Vždy
Food allergy	Vždy
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Vždy
Multiple birthmarks	Vždy
Patchy lightened skin	Vždy
Skin tags	Vždy
Spinal dimple	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enuresis	Vždy
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Urinary urgency	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vždy
Heart murmur	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRRC7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test