Caractéristiques

Caractéristiques liées à LRRC7

leucine rich repeat containing 7

La Human Phenotype Ontology associe 154 caractéristiques à LRRC7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Toujours
Ataxia	Toujours
Attention deficit	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Behavioral abnormality	Toujours
Brief seizures with staring spells	Toujours
Can't control feelings	Toujours
Cerebellar vermis atrophy	Toujours
Cerebral palsy	Toujours
Chiari type I malformation	Toujours
Clumsiness	Toujours
Complex febrile seizure	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Depression	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Difficulty falling asleep	Toujours
Dysgraphia	Toujours
Dystonia	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Fluid-filled cyst in spinal cord	Toujours
Frequent temper tantrums	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grammar-specific speech disorder	Toujours
Hallucinations	Toujours
Hallucinations of sound	Toujours
Hand tremor	Toujours
Headache	Toujours
Impulsivity	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Inability to speak	Toujours
Inability to walk	Toujours
Incoordination	Toujours
Increased appetite	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Irritability	Toujours
Low frustration tolerance	Toujours
Migraine	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Moderate global developmental delay	Toujours
Moderate receptive language delay	Toujours
Pain insensitivity	Toujours
Pauses in breathing while sleeping	Toujours
Psychosis	Toujours
Reading disability	Toujours
Reduced impulse control	Toujours
Resting tremor	Toujours
Restlessness	Toujours
Selective mutism	Toujours
Self-injurious behavior	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Short attention span	Toujours
Short corpus callosum	Toujours
Slow movements	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Typical absence seizure	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Visual hallucinations	Toujours
Aggressive behavior	Très souvent (80–99 %)
Autism	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal columella morphology	Toujours
Big calvaria	Toujours
Broad face	Toujours
Broad opening between the eyelids	Toujours
Epicanthus inversus	Toujours
High palate	Toujours
Pierre-Robin sequence	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Gap between teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Appendicular hypotonia	Toujours
Basal ganglia calcification	Toujours
Cogwheel rigidity	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Pigeon chest	Toujours
Spastic diplegia	Toujours
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Hypometric saccades	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Toujours
Jaundice	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Stool holding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Knee osteoarthritis	Toujours
Short foot	Toujours
Small hand	Toujours
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Obesity	Toujours
Overweight	Toujours
Proportionate short stature	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Toujours
Asthma	Toujours
Eczema	Toujours
Food allergy	Toujours
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Toujours
Multiple birthmarks	Toujours
Patchy lightened skin	Toujours
Skin tags	Toujours
Spinal dimple	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enuresis	Toujours
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Urinary urgency	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic valve has two leaflets rather than three	Toujours
Heart murmur	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LRRC7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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