AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRRC7
leucine rich repeat containing 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 154 χαρακτηριστικά με το LRRC7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal columella morphology | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Broad face | Πάντα |
| Broad opening between the eyelids | Πάντα |
| Epicanthus inversus | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Pierre-Robin sequence | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πάντα |
| Underdeveloped tissue around nostril | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Wide nose | Πάντα |
| Abnormally large tongue | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| One sided cleft upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deep philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gap between teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Appendicular hypotonia | Πάντα |
| Basal ganglia calcification | Πάντα |
| Cogwheel rigidity | Πάντα |
| Double-Jointed | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Kyphoscoliosis | Πάντα |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Pigeon chest | Πάντα |
| Spastic diplegia | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Drooping of both upper eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypometric saccades | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Πάντα |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pyloric stenosis | Συχνά (30–79%) |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stool holding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Πάντα |
| Short foot | Πάντα |
| Small hand | Πάντα |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pes valgus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Obesity | Πάντα |
| Overweight | Πάντα |
| Proportionate short stature | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acne | Πάντα |
| Asthma | Πάντα |
| Eczema | Πάντα |
| Food allergy | Πάντα |
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Πάντα |
| Multiple birthmarks | Πάντα |
| Patchy lightened skin | Πάντα |
| Skin tags | Πάντα |
| Spinal dimple | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Πάντα |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enuresis | Πάντα |
| Hydronephrosis | Συχνά (30–79%) |
| Urinary urgency | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Πάντα |
| Heart murmur | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pain | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRRC7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες