Rasgos

Rasgos asociados a LRRC7

leucine rich repeat containing 7

El Human Phenotype Ontology asocia 154 rasgos a LRRC7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

LRRC7

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Siempre
Ataxia	Siempre
Attention deficit	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Behavioral abnormality	Siempre
Brief seizures with staring spells	Siempre
Can't control feelings	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Siempre
Cerebral palsy	Siempre
Chiari type I malformation	Siempre
Clumsiness	Siempre
Complex febrile seizure	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Depression	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Difficulty falling asleep	Siempre
Dysgraphia	Siempre
Dystonia	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Siempre
Frequent temper tantrums	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grammar-specific speech disorder	Siempre
Hallucinations	Siempre
Hallucinations of sound	Siempre
Hand tremor	Siempre
Headache	Siempre
Impulsivity	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Inability to speak	Siempre
Inability to walk	Siempre
Incoordination	Siempre
Increased appetite	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Irritability	Siempre
Low frustration tolerance	Siempre
Migraine	Siempre
Mild global developmental delay	Siempre
Moderate global developmental delay	Siempre
Moderate receptive language delay	Siempre
Pain insensitivity	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Psychosis	Siempre
Reading disability	Siempre
Reduced impulse control	Siempre
Resting tremor	Siempre
Restlessness	Siempre
Selective mutism	Siempre
Self-injurious behavior	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Short attention span	Siempre
Short corpus callosum	Siempre
Slow movements	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Typical absence seizure	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Visual hallucinations	Siempre
Aggressive behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Autism	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal columella morphology	Siempre
Big calvaria	Siempre
Broad face	Siempre
Broad opening between the eyelids	Siempre
Epicanthus inversus	Siempre
High palate	Siempre
Pierre-Robin sequence	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wide nose	Siempre
Abnormally large tongue	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Gap between teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Appendicular hypotonia	Siempre
Basal ganglia calcification	Siempre
Cogwheel rigidity	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Spastic diplegia	Siempre
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Hypometric saccades	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Siempre
Jaundice	Siempre
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosis	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Stool holding	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Knee osteoarthritis	Siempre
Short foot	Siempre
Small hand	Siempre
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Obesity	Siempre
Overweight	Siempre
Proportionate short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acne	Siempre
Asthma	Siempre
Eczema	Siempre
Food allergy	Siempre
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweat	Siempre
Multiple birthmarks	Siempre
Patchy lightened skin	Siempre
Skin tags	Siempre
Spinal dimple	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enuresis	Siempre
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Urinary urgency	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic valve has two leaflets rather than three	Siempre
Heart murmur	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRRC7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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