Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT5

keratin 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 5,8 kb
Protein
590 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KRT5A, CK-5
Tidligere symboler
EBS2
MANE Select-transkript
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliseret intermediærAutosomal dominant

      Non-Dowling-Meara generaliseret epidermolysis bullosa simplex, tidligere kendt som epidermolysis bullosa simplex, Købner-type (EBS-K), er en generaliseret basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS), karakteriseret ved ikke-herpetiforme blærer og erosioner, som især opstår på steder med friktion.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliseret sværAutosomal dominant

      En basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS), karakteriseret ved generaliserede vesikler og små blærer i grupperet eller buet placering.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseretAutosomal dominant

      En basal undertype af epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sygdommen er karakteriseret ved blærer, der primært forekommer på håndflader og fodsåler, og som forværres i varmt vejr.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KRT5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KRT5. KRT5 og 30 gener i nærheden på kromosom 12, fra 52.017.485 til 53.017.484.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, fremadrettet-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, fremadrettet-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, fremadrettet-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omvendt-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, fremadrettet-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, fremadrettet-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omvendt-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omvendt-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omvendt-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omvendt-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omvendt-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omvendt-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omvendt-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omvendt-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omvendt-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, omvendt-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omvendt-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omvendt-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omvendt-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omvendt-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omvendt-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omvendt-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omvendt-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omvendt-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omvendt-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omvendt-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omvendt-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omvendt-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omvendt-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, fremadrettet-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, fremadrettet-strengEIF4BDiagram af KRT5: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 52.514.575–52.515.240, 666 baserExon 8: 52.515.798–52.515.832, 35 baserExon 7: 52.516.637–52.516.857, 221 baserExon 6: 52.517.107–52.517.232, 126 baserExon 5: 52.517.590–52.517.754, 165 baserExon 4: 52.517.897–52.517.992, 96 baserExon 3: 52.518.103–52.518.163, 61 baserExon 2: 52.518.946–52.519.160, 215 baserExon 1: 52.519.742–52.520.394, 653 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 5,8 kb; 1.773 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KRT5

34

positioner i KRT5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,8 kb af KRT5, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT5-genet: keratin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-genet: keratin 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test