Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT5

keratin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 5,8 kb
Valk
590 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KRT5A, CK-5
Varasemad tähised
EBS2
MANE Select transkript
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliseerunud vahepealneAutosoomne dominantne

      Non-Dowling-Meara generaliseerunud epidermolysis bullosa simplex, varem tuntud kui epidermolysis bullosa simplex, Kobneri tüüp (EBS-K), on epidermolysis bullosa simplexi (EBS) generaliseerunud basaalne alatüüp, mida iseloomustavad mitteherpetiformsed villid ja erosioonid, mis tekivad eelkõige hõõrdekohtades.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliseerunud raskeAutosoomne dominantne

      Epidermolysis bullosa simplexi (EBS) basaalne alatüüp, mida iseloomustab generaliseerunud vesiikulite ja väikeste villide esinemine rühmitatud või kaarjas paigutuses.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseeritudAutosoomne dominantne

      Epidermolysis bullosa simplexi (EBS) basaalne alatüüp. Haigust iseloomustavad peamiselt peopesadel ja jalataldadel tekkivad villid, mida soojad ilmad süvendavad.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT5. KRT5 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 017 485 kuni 53 017 484.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, pöördne ahelKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BKRT5 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 52 514 575–52 515 240, 666 alustEkson 8: 52 515 798–52 515 832, 35 alustEkson 7: 52 516 637–52 516 857, 221 alustEkson 6: 52 517 107–52 517 232, 126 alustEkson 5: 52 517 590–52 517 754, 165 alustEkson 4: 52 517 897–52 517 992, 96 alustEkson 3: 52 518 103–52 518 163, 61 alustEkson 2: 52 518 946–52 519 160, 215 alustEkson 1: 52 519 742–52 520 394, 653 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 1773 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT5

34

kohad geenis KRT5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT5 5,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT5 geen: keratin 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5 geen: keratin 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test