Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT5

keratin 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 5,8 kb
Protein
590 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KRT5A, CK-5
Tidligere symboler
EBS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalisert intermediærAutosomal dominant

      Ikke-Dowling-Meara generalisert epidermolysis bullosa simplex, tidligere kjent som epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type (EBS-K), er en generalisert basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS) preget av ikke-herpetiforme blemmer og erosjoner som oppstår særlig der det er friksjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalisert alvorligAutosomal dominant

      En basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS) preget av generaliserte vesikler og små blemmer i grupper eller buede mønstre.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalisertAutosomal dominant

      En basal undertype av epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sykdommen er preget av blemmer som hovedsakelig opptrer på håndflatene og fotsålene, og som forverres ved varmt vær.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT5 står. KRT5 og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 017 485 til 53 017 484.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BDiagram av KRT5: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 52 514 575–52 515 240, 666 baserEkson 8: 52 515 798–52 515 832, 35 baserEkson 7: 52 516 637–52 516 857, 221 baserEkson 6: 52 517 107–52 517 232, 126 baserEkson 5: 52 517 590–52 517 754, 165 baserEkson 4: 52 517 897–52 517 992, 96 baserEkson 3: 52 518 103–52 518 163, 61 baserEkson 2: 52 518 946–52 519 160, 215 baserEkson 1: 52 519 742–52 520 394, 653 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 5,8 kb, og 1 773 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT5

34

posisjoner i KRT5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,8 kb av KRT5, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT5-genet: keratin 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-genet: keratin 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test