Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT5

keratin 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,8 kb
Baltymas
590 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KRT5A, CK-5
Ankstesni simboliai
EBS2
MANE Select transkriptas
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalizuota vidutinio sunkumo formaAutosominis dominantinis

      Ne Dowling-Meara tipo generalizuota epidermolysis bullosa simplex, anksčiau žinoma kaip epidermolysis bullosa simplex, Kobner tipo (EBS-K), – tai generalizuotas bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis, kuriam būdingos ne herpetiformines pūslės ir erozijos, atsirandančios ypač trinties vietose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalizuota sunki formaAutosominis dominantinis

      Bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis, kuriam būdingi generalizuoti pūslelės ir smulkios pūslės, išsidėsčiusios grupėmis arba lanko formos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalizuota formaAutosominis dominantinis

      Bazinis epidermolysis bullosa simplex (EBS) pogrupis. Ligai būdingos pūslės, daugiausia atsirandančios delnuose ir pėdų paduose, o šiltu oru simptomai sustiprėja.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KRT5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT5. KRT5 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 52 017 485 iki 53 017 484.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, tiesioginė grandinėNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, tiesioginė grandinėATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, tiesioginė grandinėSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, tiesioginė grandinėEIF4BKRT5 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 52 514 575–52 515 240, 666 baziųEksonas 8: 52 515 798–52 515 832, 35 baziųEksonas 7: 52 516 637–52 516 857, 221 bazėEksonas 6: 52 517 107–52 517 232, 126 baziųEksonas 5: 52 517 590–52 517 754, 165 baziųEksonas 4: 52 517 897–52 517 992, 96 baziųEksonas 3: 52 518 103–52 518 163, 61 bazėEksonas 2: 52 518 946–52 519 160, 215 baziųEksonas 1: 52 519 742–52 520 394, 653 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 5,8 kb geno; 1 773 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT5

34

KRT5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,8 kb KRT5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT5 genas: keratin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5 genas: keratin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test