Característica
Mitten deformity
Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.
Resumo
- Também conhecida como
- Pseudosyndactyly
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbs
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test9 genes associados a Mitten deformity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mitten deformity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Sempre | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas