Característica
Progressive reticulate hyperpigmentation
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Progressive reticulate hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test4 genes associados a Progressive reticulate hyperpigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive reticulate hyperpigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KRT5keratin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas