Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT5

keratin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,8 kb:n alueella
Proteiini
590 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KRT5A, CK-5
Aiemmat symbolit
EBS2
MANE Select -transkripti
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, yleistynyt keskivaikeaAutosomaalinen dominantti

      Non-Dowling-Meara-tyyppinen yleistynyt epidermolysis bullosa simplex, aiemmin tunnettu nimellä epidermolysis bullosa simplex, Kobnerin tyyppi (EBS-K), on epidermolysis bullosa simplexin (EBS) yleistynyt basaalityyppinen alatyyppi. Sille on ominaista ei-herpetiformiset rakkulat ja eroosiot, jotka syntyvät erityisesti kitkakohdissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, yleistynyt vaikeaAutosomaalinen dominantti

      Epidermolysis bullosa simplexin (EBS) basaalityyppinen alatyyppi, jolle on ominaista yleistyneet vesikkelit ja pienet rakkulat ryhmittäin tai kaarimaisesti järjestyneinä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, paikallinenAutosomaalinen dominantti

      Epidermolysis bullosa simplexin (EBS) basaalityyppinen alatyyppi. Tautia luonnehtivat pääasiassa kämmenissä ja jalkapohjissa esiintyvät rakkulat, joita lämmin sää pahentaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRT5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KRT5-geenin sijainnin. KRT5 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 52 017 485–53 017 484.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, juoste eteenpäinNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, juoste eteenpäinATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, juoste eteenpäinSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, juoste taaksepäinKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, juoste taaksepäinKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, juoste taaksepäinKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, juoste taaksepäinKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, juoste taaksepäinKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, juoste taaksepäinKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, juoste taaksepäinKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, juoste taaksepäinKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, juoste taaksepäinKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, juoste taaksepäinKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, juoste taaksepäinKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, juoste taaksepäinKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, juoste taaksepäinKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, juoste taaksepäinKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, juoste taaksepäinKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, juoste taaksepäinKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, juoste taaksepäinKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, juoste taaksepäinKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, juoste eteenpäinKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, juoste eteenpäinEIF4BKRT5-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 52 514 575–52 515 240, 666 emästäEkson 8: 52 515 798–52 515 832, 35 emästäEkson 7: 52 516 637–52 516 857, 221 emästäEkson 6: 52 517 107–52 517 232, 126 emästäEkson 5: 52 517 590–52 517 754, 165 emästäEkson 4: 52 517 897–52 517 992, 96 emästäEkson 3: 52 518 103–52 518 163, 61 emästäEkson 2: 52 518 946–52 519 160, 215 emästäEkson 1: 52 519 742–52 520 394, 653 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 5,8 kb:stä; 1 773 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRT5

34

KRT5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,8 kb geenistä KRT5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT5-geeni: keratin 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-geeni: keratin 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test