Característica

Endocardial fibroelastosis

Diffuse thickening of the ventricular endocardium and by associated myocardial dysfunction

HPO HP:0001706

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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8 genes associados a Endocardial fibroelastosis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Endocardial fibroelastosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTN2actinin alpha 2	Sempre	Em 1 doença
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor	Sempre	Em 1 doença
NEXNnexilin F-actin binding protein	Sempre	Em 1 doença
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IDUAalpha-L-iduronidase	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
CSRP3cysteine and glycine rich protein 3	Não registado	Em 1 doença
GJA5gap junction protein alpha 5	Não registado	Em 1 doença
SLC22A5solute carrier family 22 member 5	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal endocardium morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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