Ominaisuudet

Geeniin AHDC1 yhdistetyt ominaisuudet

AT-hook DNA binding motif containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AHDC1-geeniin 194 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal corpus callosum morphology	Aina
Abnormal gait	Aina
Babinski sign	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed ability to stand	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
EEG abnormality	Aina
Frontal cortical atrophy	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Intellectual disability	Aina
Jerking	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
More active than typical	Aina
Motor delay	Aina
Poor speech	Aina
Slow movements	Aina
Temporal cortical atrophy	Aina
Wide based walk	Aina
Delayed ability to sit	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Obstructive sleep apnea	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Communication delay	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impulsivity	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Simplified gyral pattern	Usein (30–79%)
Snoring	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Subcortical U fiber lesion	Joskus (5–29%)
Subependymal cysts	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Cerebral palsy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the head	Aina
Bicoronal synostosis	Aina
Chewing difficulties	Aina
Coronal craniosynostosis	Aina
Decrease in jaw mobility	Aina
Enlarged cisterna magna	Aina
Eye folds	Aina
High forehead	Aina
Lambdoidal craniosynostosis	Aina
Long, narrow head	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Wide mouth	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Horizontal eyebrow	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Relatively large head	Usein (30–79%)
Short columella	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Almond shaped eyes	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Broad philtrum	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Drooping lower lip	Joskus (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Submucous cleft palate	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Aina
Dislocated hip since birth	Aina
Short fingers or toes	Aina
Tapered finger	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Positional foot deformity	Joskus (5–29%)
Prominent fingertip pads	Joskus (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Lazy eye	Aina
Macular dystrophy	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Upbeat nystagmus	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Mild myopia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal curve of the backbone	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Progressive muscle weakness	Aina
Spinal muscle degeneration	Aina
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Shield chest	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cochlear nerve	Aina
Chronic infections of the middle ear	Aina
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Simple ear	Joskus (5–29%)
Small earlobe	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)
Uplifted earlobe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina
Poor swallowing	Aina
Tube feeding	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood oxygen level	Aina
Neonatal respiratory distress	Aina
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Aina
Upper airway obstruction	Aina
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)
Floppy windpipe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow nail	Aina
Soft skin	Usein (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired toileting ability	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AHDC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test