Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 194 kenmerken aan AHDC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal corpus callosum morphology	Altijd
Abnormal gait	Altijd
Babinski sign	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed ability to stand	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
EEG abnormality	Altijd
Frontal cortical atrophy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Jerking	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
More active than typical	Altijd
Motor delay	Altijd
Poor speech	Altijd
Slow movements	Altijd
Temporal cortical atrophy	Altijd
Wide based walk	Altijd
Delayed ability to sit	Heel vaak (80–99%)
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Obstructive sleep apnea	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Autism	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Communication delay	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Impulsivity	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Vaak (30–79%)
Self-injurious behavior	Vaak (30–79%)
Simplified gyral pattern	Vaak (30–79%)
Snoring	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Small brainstem	Soms (5–29%)
Subcortical U fiber lesion	Soms (5–29%)
Subependymal cysts	Soms (5–29%)
Teeth grinding	Soms (5–29%)
Cerebral palsy	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the head	Altijd
Bicoronal synostosis	Altijd
Chewing difficulties	Altijd
Coronal craniosynostosis	Altijd
Decrease in jaw mobility	Altijd
Enlarged cisterna magna	Altijd
Eye folds	Altijd
High forehead	Altijd
Lambdoidal craniosynostosis	Altijd
Long, narrow head	Altijd
Narrow eyelid opening	Altijd
Wide mouth	Altijd
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Horizontal eyebrow	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Relatively large head	Vaak (30–79%)
Short columella	Vaak (30–79%)
Smooth philtrum	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Almond shaped eyes	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Broad philtrum	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Drooping lower lip	Soms (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Short chin	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Submucous cleft palate	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altijd
Dislocated hip since birth	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Tapered finger	Heel vaak (80–99%)
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Short foot	Vaak (30–79%)
Single transverse palmar crease	Vaak (30–79%)
Small hand	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Positional foot deformity	Soms (5–29%)
Prominent fingertip pads	Soms (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Astigmatism	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Lazy eye	Altijd
Macular dystrophy	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)
Upbeat nystagmus	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Soms (5–29%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Mild myopia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal curve of the backbone	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Poor head control	Altijd
Progressive muscle weakness	Altijd
Spinal muscle degeneration	Altijd
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Soms (5–29%)
Shield chest	Soms (5–29%)
Spastic tetraparesis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cochlear nerve	Altijd
Chronic infections of the middle ear	Altijd
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Cupped ear	Soms (5–29%)
Overfolded ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Simple ear	Soms (5–29%)
Small earlobe	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)
Uplifted earlobe	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Tube feeding	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood oxygen level	Altijd
Neonatal respiratory distress	Altijd
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Altijd
Upper airway obstruction	Altijd
Softening of voice box tissue	Vaak (30–79%)
Floppy windpipe	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow nail	Altijd
Soft skin	Vaak (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired toileting ability	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AHDC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen