Cechy

Cechy powiązane z AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z AHDC1 194 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal corpus callosum morphology	Zawsze
Abnormal gait	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed ability to stand	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Frontal cortical atrophy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Poor speech	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Temporal cortical atrophy	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Delayed ability to sit	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Obstructive sleep apnea	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Communication delay	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impulsivity	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Snoring	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Subcortical U fiber lesion	Czasami (5–29%)
Subependymal cysts	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the head	Zawsze
Bicoronal synostosis	Zawsze
Chewing difficulties	Zawsze
Coronal craniosynostosis	Zawsze
Decrease in jaw mobility	Zawsze
Enlarged cisterna magna	Zawsze
Eye folds	Zawsze
High forehead	Zawsze
Lambdoidal craniosynostosis	Zawsze
Long, narrow head	Zawsze
Narrow eyelid opening	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Horizontal eyebrow	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Short columella	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Drooping lower lip	Czasami (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Submucous cleft palate	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Zawsze
Dislocated hip since birth	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Tapered finger	Bardzo często (80–99%)
Curvature of digit	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Positional foot deformity	Czasami (5–29%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Lazy eye	Zawsze
Macular dystrophy	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Upbeat nystagmus	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Mild myopia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal curve of the backbone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Progressive muscle weakness	Zawsze
Spinal muscle degeneration	Zawsze
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Shield chest	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cochlear nerve	Zawsze
Chronic infections of the middle ear	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Simple ear	Czasami (5–29%)
Small earlobe	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)
Uplifted earlobe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Tube feeding	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Low blood oxygen level	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Zawsze
Upper airway obstruction	Zawsze
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)
Floppy windpipe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Narrow nail	Zawsze
Soft skin	Często (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impaired toileting ability	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AHDC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test