AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AHDC1
AT-hook DNA binding motif containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 194 χαρακτηριστικά με το AHDC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Πάντα |
| Dislocated hip since birth | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Tapered finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of digit | Συχνά (30–79%) |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Short foot | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Small hand | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Positional foot deformity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent patellar dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Astigmatism | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Lazy eye | Πάντα |
| Macular dystrophy | Πάντα |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
| Upbeat nystagmus | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild myopia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal curve of the backbone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Progressive muscle weakness | Πάντα |
| Spinal muscle degeneration | Πάντα |
| Double-Jointed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the vertebral column | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shield chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the cochlear nerve | Πάντα |
| Chronic infections of the middle ear | Πάντα |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Cupped ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overfolded ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Simple ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uplifted earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
| Tube feeding | Πάντα |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood oxygen level | Πάντα |
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Πάντα |
| Upper airway obstruction | Πάντα |
| Softening of voice box tissue | Συχνά (30–79%) |
| Floppy windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrow nail | Πάντα |
| Soft skin | Συχνά (30–79%) |
| Absence of part of skin at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Πάντα |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AHDC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες