Tratti

Tratti collegati a AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 194 tratti a AHDC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Frontal cortical atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Slow movements	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Wide based walk	Sempre
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Obstructive sleep apnea	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Simplified gyral pattern	Spesso (30–79%)
Snoring	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebral hypomyelination	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Retrocerebellar cyst	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Subcortical U fiber lesion	A volte (5–29%)
Subependymal cysts	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)
Cerebral palsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the head	Sempre
Bicoronal synostosis	Sempre
Chewing difficulties	Sempre
Coronal craniosynostosis	Sempre
Decrease in jaw mobility	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Eye folds	Sempre
High forehead	Sempre
Lambdoidal craniosynostosis	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Horizontal eyebrow	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Short columella	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Broad philtrum	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Drooping lower lip	A volte (5–29%)
Early closure of midline skull joint	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Low hanging columella	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Submucous cleft palate	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Dislocated hip since birth	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Tapered finger	Molto spesso (80–99%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Positional foot deformity	A volte (5–29%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Macular dystrophy	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Upbeat nystagmus	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Mild myopia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal curve of the backbone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Progressive muscle weakness	Sempre
Spinal muscle degeneration	Sempre
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Shield chest	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cochlear nerve	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Cupped ear	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Simple ear	A volte (5–29%)
Small earlobe	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)
Uplifted earlobe	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Tube feeding	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood oxygen level	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre
Upper airway obstruction	Sempre
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow nail	Sempre
Soft skin	Spesso (30–79%)
Absence of part of skin at birth	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired toileting ability	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AHDC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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