Egenskaber

Egenskaber knyttet til AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 194 egenskaber til AHDC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal corpus callosum morphology	Altid
Abnormal gait	Altid
Babinski sign	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed ability to stand	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty sleeping	Altid
EEG abnormality	Altid
Frontal cortical atrophy	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability	Altid
Jerking	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
More active than typical	Altid
Motor delay	Altid
Poor speech	Altid
Slow movements	Altid
Temporal cortical atrophy	Altid
Wide based walk	Altid
Delayed ability to sit	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Obstructive sleep apnea	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Snoring	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Subcortical U fiber lesion	Nogle gange (5–29 %)
Subependymal cysts	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the head	Altid
Bicoronal synostosis	Altid
Chewing difficulties	Altid
Coronal craniosynostosis	Altid
Decrease in jaw mobility	Altid
Enlarged cisterna magna	Altid
Eye folds	Altid
High forehead	Altid
Lambdoidal craniosynostosis	Altid
Long, narrow head	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Wide mouth	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Short columella	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooping lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid
Dislocated hip since birth	Altid
Short fingers or toes	Altid
Tapered finger	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Positional foot deformity	Nogle gange (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Lazy eye	Altid
Macular dystrophy	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Upbeat nystagmus	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Mild myopia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal curve of the backbone	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Progressive muscle weakness	Altid
Spinal muscle degeneration	Altid
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Shield chest	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cochlear nerve	Altid
Chronic infections of the middle ear	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Simple ear	Nogle gange (5–29 %)
Small earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Uplifted earlobe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Poor swallowing	Altid
Tube feeding	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood oxygen level	Altid
Neonatal respiratory distress	Altid
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Altid
Upper airway obstruction	Altid
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrow nail	Altid
Soft skin	Ofte (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired toileting ability	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AHDC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test