Rasgos

Rasgos asociados a AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 194 rasgos a AHDC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal corpus callosum morphology	Siempre
Abnormal gait	Siempre
Babinski sign	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed ability to stand	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Frontal cortical atrophy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Jerking	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
More active than typical	Siempre
Motor delay	Siempre
Poor speech	Siempre
Slow movements	Siempre
Temporal cortical atrophy	Siempre
Wide based walk	Siempre
Delayed ability to sit	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Obstructive sleep apnea	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Communication delay	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Impulsivity	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Frecuente (30–79 %)
Snoring	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Subcortical U fiber lesion	A veces (5–29 %)
Subependymal cysts	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)
Cerebral palsy	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the head	Siempre
Bicoronal synostosis	Siempre
Chewing difficulties	Siempre
Coronal craniosynostosis	Siempre
Decrease in jaw mobility	Siempre
Enlarged cisterna magna	Siempre
Eye folds	Siempre
High forehead	Siempre
Lambdoidal craniosynostosis	Siempre
Long, narrow head	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Wide mouth	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Relatively large head	Frecuente (30–79 %)
Short columella	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Almond shaped eyes	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Broad philtrum	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Drooping lower lip	A veces (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Submucous cleft palate	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre
Dislocated hip since birth	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Tapered finger	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Positional foot deformity	A veces (5–29 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Lazy eye	Siempre
Macular dystrophy	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Upbeat nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Mild myopia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal curve of the backbone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Progressive muscle weakness	Siempre
Spinal muscle degeneration	Siempre
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Shield chest	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cochlear nerve	Siempre
Chronic infections of the middle ear	Siempre
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Simple ear	A veces (5–29 %)
Small earlobe	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)
Uplifted earlobe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Tube feeding	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood oxygen level	Siempre
Neonatal respiratory distress	Siempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Siempre
Upper airway obstruction	Siempre
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Floppy windpipe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow nail	Siempre
Soft skin	Frecuente (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired toileting ability	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AHDC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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