Rysy

Rysy spojené s AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s AHDC1 194 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal corpus callosum morphology	Vždy
Abnormal gait	Vždy
Babinski sign	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed ability to stand	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Frontal cortical atrophy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
More active than typical	Vždy
Motor delay	Vždy
Poor speech	Vždy
Slow movements	Vždy
Temporal cortical atrophy	Vždy
Wide based walk	Vždy
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Obstructive sleep apnea	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Communication delay	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impulsivity	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Snoring	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Subcortical U fiber lesion	Někdy (5–29 %)
Subependymal cysts	Někdy (5–29 %)
Teeth grinding	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the head	Vždy
Bicoronal synostosis	Vždy
Chewing difficulties	Vždy
Coronal craniosynostosis	Vždy
Decrease in jaw mobility	Vždy
Enlarged cisterna magna	Vždy
Eye folds	Vždy
High forehead	Vždy
Lambdoidal craniosynostosis	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Short columella	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooping lower lip	Někdy (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft palate	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy
Dislocated hip since birth	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Positional foot deformity	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Lazy eye	Vždy
Macular dystrophy	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Upbeat nystagmus	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Mild myopia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal curve of the backbone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Progressive muscle weakness	Vždy
Spinal muscle degeneration	Vždy
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Shield chest	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cochlear nerve	Vždy
Chronic infections of the middle ear	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Simple ear	Někdy (5–29 %)
Small earlobe	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)
Uplifted earlobe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Tube feeding	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood oxygen level	Vždy
Neonatal respiratory distress	Vždy
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Vždy
Upper airway obstruction	Vždy
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow nail	Vždy
Soft skin	Často (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired toileting ability	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AHDC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test