Caractéristiques

Caractéristiques liées à AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

La Human Phenotype Ontology associe 194 caractéristiques à AHDC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal corpus callosum morphology	Toujours
Abnormal gait	Toujours
Babinski sign	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed ability to stand	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Frontal cortical atrophy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
More active than typical	Toujours
Motor delay	Toujours
Poor speech	Toujours
Slow movements	Toujours
Temporal cortical atrophy	Toujours
Wide based walk	Toujours
Delayed ability to sit	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Obstructive sleep apnea	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)
Snoring	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Subcortical U fiber lesion	Parfois (5–29 %)
Subependymal cysts	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the head	Toujours
Bicoronal synostosis	Toujours
Chewing difficulties	Toujours
Coronal craniosynostosis	Toujours
Decrease in jaw mobility	Toujours
Enlarged cisterna magna	Toujours
Eye folds	Toujours
High forehead	Toujours
Lambdoidal craniosynostosis	Toujours
Long, narrow head	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Short columella	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Almond shaped eyes	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Broad philtrum	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Drooping lower lip	Parfois (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft palate	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal rhythmic movements of ankle	Toujours
Dislocated hip since birth	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Tapered finger	Très souvent (80–99 %)
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Short foot	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Positional foot deformity	Parfois (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Lazy eye	Toujours
Macular dystrophy	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Upbeat nystagmus	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Mild myopia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal curve of the backbone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Progressive muscle weakness	Toujours
Spinal muscle degeneration	Toujours
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Shield chest	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cochlear nerve	Toujours
Chronic infections of the middle ear	Toujours
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Simple ear	Parfois (5–29 %)
Small earlobe	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)
Uplifted earlobe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Tube feeding	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood oxygen level	Toujours
Neonatal respiratory distress	Toujours
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Toujours
Upper airway obstruction	Toujours
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)
Floppy windpipe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow nail	Toujours
Soft skin	Souvent (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired toileting ability	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AHDC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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