Merkmale

Mit AHDC1 verknüpfte Merkmale

AT-hook DNA binding motif containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 194 Merkmale mit AHDC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal corpus callosum morphology	Immer
Abnormal gait	Immer
Babinski sign	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed ability to stand	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
EEG abnormality	Immer
Frontal cortical atrophy	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability	Immer
Jerking	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
More active than typical	Immer
Motor delay	Immer
Poor speech	Immer
Slow movements	Immer
Temporal cortical atrophy	Immer
Wide based walk	Immer
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive sleep apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Snoring	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Focal emotional seizure with laughing	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Subcortical U fiber lesion	Manchmal (5–29 %)
Subependymal cysts	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the head	Immer
Bicoronal synostosis	Immer
Chewing difficulties	Immer
Coronal craniosynostosis	Immer
Decrease in jaw mobility	Immer
Enlarged cisterna magna	Immer
Eye folds	Immer
High forehead	Immer
Lambdoidal craniosynostosis	Immer
Long, narrow head	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Short columella	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooping lower lip	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer
Dislocated hip since birth	Immer
Short fingers or toes	Immer
Tapered finger	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Positional foot deformity	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Lazy eye	Immer
Macular dystrophy	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Upbeat nystagmus	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Mild myopia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal curve of the backbone	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Progressive muscle weakness	Immer
Spinal muscle degeneration	Immer
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Shield chest	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cochlear nerve	Immer
Chronic infections of the middle ear	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Simple ear	Manchmal (5–29 %)
Small earlobe	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Uplifted earlobe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Poor swallowing	Immer
Tube feeding	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood oxygen level	Immer
Neonatal respiratory distress	Immer
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Immer
Upper airway obstruction	Immer
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)
Floppy windpipe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow nail	Immer
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired toileting ability	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AHDC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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