Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.1
Współrzędne
Chromosom 7: 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 55,7 kb
Białko
782 aminokwasów
Znany również jako
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
Transkrypt MANE Select
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PNPLA8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PNPLA8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PNPLA8. PNPLA8 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 107 998 276 do 108 998 275.Chromosom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107 921 975–108 004 434, nić ujemnejLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, nić ujemnejLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, nić ujemnejNRCAMPNPLA8: 108 470 417–108 526 135, nić ujemnejPNPLA8THAP5: 108 541 198–108 569 750, nić ujemnejTHAP5DNAJB9: 108 569 780–108 574 850, nić dodatniejDNAJB9Schemat PNPLA8: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 108 470 417–108 472 675, 2259 zasadEkson 10: 108 479 184–108 479 379, 196 zasadEkson 9: 108 487 759–108 487 953, 195 zasadEkson 8: 108 491 410–108 491 467, 58 zasadEkson 7: 108 496 584–108 496 755, 172 zasadEkson 6: 108 497 483–108 497 577, 95 zasadEkson 5: 108 502 491–108 502 642, 152 zasadEkson 4: 108 514 144–108 514 293, 150 zasadEkson 3: 108 514 436–108 515 574, 1139 zasadEkson 2: 108 521 476–108 521 521, 46 zasadEkson 1: 108 526 029–108 526 135, 107 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 55,7 kb genu; 2349 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PNPLA8

14

pozycje w genie PNPLA8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 55,7 kb genu PNPLA8, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PNPLA8

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PNPLA8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPLA8: patatin like domain 8, phospholipase A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA8: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test