Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 9,8 kb
Białko
533 aminokwasów
Znany również jako
beta1-4GalNAc-T
Poprzednie symbole
GALGT, SPG26
Transkrypt MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu B4GALNT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie B4GALNT1. B4GALNT1 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 57 128 305 do 58 128 304.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejMARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejDDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, nić ujemnejB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, nić dodatniejTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, nić ujemnejCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, nić dodatniejCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, nić ujemnejMETTL1: 57 768 471–57 772 131, nić ujemnejEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, nić dodatniej: 57 772 660–57 797 554, nić dodatniejTSFM: 57 782 731–57 828 655, nić dodatniejTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, nić ujemnejAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, nić ujemnejCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, nić dodatniejATP23Schemat B4GALNT1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 57 623 409–57 626 961, 3553 zasadEkson 10: 57 627 618–57 627 858, 241 zasadEkson 9: 57 628 122–57 628 262, 141 zasadEkson 8: 57 628 713–57 628 903, 191 zasadEkson 7: 57 629 048–57 629 146, 99 zasadEkson 6: 57 630 152–57 630 332, 181 zasadEkson 5: 57 630 478–57 630 518, 41 zasadEkson 4: 57 630 980–57 631 086, 107 zasadEkson 3: 57 631 200–57 631 364, 165 zasadEkson 2: 57 631 915–57 632 133, 219 zasadEkson 1: 57 632 772–57 633 201, 430 zasad11109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 9,8 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje B4GALNT1

    15

    pozycje w B4GALNT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu B4GALNT1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b4galnt1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test