Wariant
MAP2K1 Y130C
NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)
- p.Y130C:TAT>TGT
- p.Tyr130Cys
- p.Y130C
- rs121908595
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 9 maja 2017
- Panel ekspertów
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
Y130C to wariant missense w genie MAP2K1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do cardiofaciocutaneous syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013351 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 9 maja 2017 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Szczegóły molekularne
| Gen | MAP2K1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_002755.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.389A>G |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Tyr130Cysp.Y130C |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr15:66436843 A>G |
| Pozycja (GRCh37) | chr15:66729181 A>G |
| dbSNP ID | rs121908595 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000013351 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 28390 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA280036 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys) |
| Inne nazwy | p.Y130C:TAT>TGT |
MAP2K1 Y130C w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono Y130C wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomalne dominujące |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Inne warianty w MAP2K1
Wszystkie warianty MAP2K1Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Dante Labs. MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni