Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 75,7 kb
Białko
507 aminokwasów
Znany również jako
APP3, NPHPL1, ICP55
Transkrypt MANE Select
ENST00000357137.9NM_022098.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Budowa genu XPNPEP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie XPNPEP3. XPNPEP3 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 40 394 982 do 41 394 981.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40 346 529–40 410 054, nić dodatniejSGSM3: 40 370 564–40 410 837, nić dodatniejSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, nić ujemnejMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, nić dodatniejMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, nić ujemnejSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, nić ujemnejST13XPNPEP3: 40 857 148–40 932 815, nić dodatniejXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, nić ujemnejDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, nić dodatniejRBX1EP300: 41 091 816–41 180 077, nić dodatniejEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, nić dodatniejL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, nić ujemnejCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, nić ujemnejRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, nić dodatniejZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, nić dodatniejTEFSchemat XPNPEP3: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 857 148–40 857 245, 98 zasadEkson 2: 40 868 999–40 869 115, 117 zasadEkson 3: 40 881 770–40 882 177, 408 zasadEkson 4: 40 886 313–40 886 515, 203 zasadEkson 5: 40 907 587–40 907 649, 63 zasadEkson 6: 40 909 122–40 909 235, 114 zasadEkson 7: 40 914 239–40 914 324, 86 zasadEkson 8: 40 922 333–40 922 513, 181 zasadEkson 9: 40 924 362–40 924 482, 121 zasadEkson 10: 40 926 269–40 932 815, 6547 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 75,7 kb genu; 1524 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie XPNPEP3

3Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować XPNPEP3 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony XPNPEP3 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów XPNPEP3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność1,1%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia5,5%
  • Zawartość GC3,2%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

16

pozycje w XPNPEP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 75,7 kb genu XPNPEP3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (16)

The XPNPEP3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 3
  • Prawdopodobnie patogenny 13
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>T (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>A (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem XPNPEP3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać XPNPEP3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. Gen XPNPEP3: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xpnpep3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test