Cecha
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Saggy upper eyelid skin
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Blepharochalasis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test8 genów powiązanych z Blepharochalasis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blepharochalasis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GSNgelsolin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni