Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Sunken or indented skin due to damage

Nazwa kliniczna: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Podsumowanie

Znana także jako
Thin, atrophic scars
Układ organizmu
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 genów powiązanych z Sunken or indented skin due to damage

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Sunken or indented skin due to damage. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AEBP1AE binding protein 1ZawszeW 1 chorobie
COL5A2collagen type V alpha 2 chainZawszeW 2 chorobach
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainZawszeW 10 chorobach
DSEdermatan sulfate epimeraseZawszeW 2 chorobach
THBS2thrombospondin 2ZawszeW 1 chorobie
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
COL5A1collagen type V alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
ITGB4integrin subunit beta 4Bardzo często (80–99%)W 3 chorobach
LAMA3laminin subunit alpha 3Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
LAMB3laminin subunit beta 3Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
LAMC2laminin subunit gamma 2Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
LRP1LDL receptor related protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MMP1matrix metallopeptidase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ADA2adenosine deaminase 2Często (30–79%)W 1 chorobie
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Często (30–79%)W 2 chorobach
ADAMTSL2ADAMTS like 2Często (30–79%)W 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Często (30–79%)W 2 chorobach
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Często (30–79%)W 2 chorobach
C1Rcomplement C1rCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
C1Scomplement C1sCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
COL1A2collagen type I alpha 2 chainCzęsto (30–79%)W 4 chorobach
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Często (30–79%)W 1 chorobie
KRT14keratin 14Często (30–79%)W 4 chorobach
KRT5keratin 5Często (30–79%)W 4 chorobach
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PLECplectinCzasami (5–29%)W 2 chorobach
SMAD3SMAD family member 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
ITGA6integrin subunit alpha 6Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test