Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CABP2

calcium binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 67 518 912–67 523 446 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 4,5 kb
Białko
220 aminokwasów
Poprzednie symbole
DFNB93
Transkrypt MANE Select
ENST00000294288.5NM_016366.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu CABP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CABP2. CABP2 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 67 021 179 do 68 021 178.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, nić dodatniejRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, nić dodatniejKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, nić dodatniejGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, nić dodatniejANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, nić dodatniejSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, nić dodatniejPOLD4: 67 345 400–67 356 972, nić ujemnejPOLD4: 67 351 572–67 373 584, nić ujemnejCLCF1: 67 364 168–67 374 301, nić ujemnejCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, nić ujemnejPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, nić dodatniejCARNS1: 67 414 968–67 425 613, nić dodatniejCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, nić dodatniejCORO1B: 67 435 510–67 443 828, nić ujemnejPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, nić ujemnejGPR152: 67 451 301–67 452 729, nić ujemnejCABP4: 67 452 406–67 461 752, nić dodatniejTMEM134: 67 461 710–67 469 291, nić ujemnejAIP: 67 468 174–67 492 034, nić dodatniejAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, nić ujemnejPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, nić ujemnejCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 523 446, nić ujemnejCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, nić dodatniejGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, nić dodatniejNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, nić ujemnejNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, nić ujemnejTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, nić ujemnejACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, nić ujemnejUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, nić ujemnejUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, nić dodatniejALDH3B1Schemat CABP2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 67 518 912–67 519 164, 253 zasadEkson 6: 67 519 793–67 519 940, 148 zasadEkson 5: 67 520 051–67 520 160, 110 zasadEkson 4: 67 521 025–67 521 159, 135 zasadEkson 3: 67 521 952–67 521 982, 31 zasadEkson 2: 67 522 546–67 522 716, 171 zasadEkson 1: 67 523 285–67 523 446, 162 zasad76543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1 kb z 4,5 kb genu; 663 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CABP2

    4

    pozycje w CABP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu CABP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CABP2: calcium binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cabp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CABP2: calcium binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cabp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test