Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP2B2

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.3
Współrzędne
Chromosom 3: 10 324 023–10 505 586 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 181,6 kb
Białko
1243 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PMCA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000360273.7NM_001001331.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATP2B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ATP2B2. ATP2B2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 9 914 805 do 10 914 804.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbIL17RE: 9 902 612–9 916 402, nić dodatniejIL17RC: 9 917 040–9 933 630, nić dodatniejIL17RC: 9 917 116–9 945 385, nić dodatniejCRELD1: 9 933 791–9 945 413, nić dodatniejCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, nić ujemnejPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, nić ujemnejEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, nić dodatniejFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, nić ujemnejFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, nić dodatniejBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, nić dodatniejVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, nić dodatniejIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, nić dodatniejTATDN2: 10 249 042–10 249 366, nić dodatniej: 10 249 372–10 285 796, nić dodatniejGHRL: 10 285 666–10 292 959, nić ujemnejGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, nić ujemnejSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 505 586, nić ujemnejATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, nić dodatniejSLC6A11Schemat ATP2B2: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 10 324 023–10 329 125, 5103 zasadEkson 22: 10 338 176–10 338 358, 183 zasadEkson 21: 10 340 242–10 340 349, 108 zasadEkson 20: 10 340 493–10 340 704, 212 zasadEkson 19: 10 342 752–10 342 965, 214 zasadEkson 18: 10 345 384–10 345 575, 192 zasadEkson 17: 10 346 031–10 346 137, 107 zasadEkson 16: 10 350 112–10 350 199, 88 zasadEkson 15: 10 350 398–10 350 577, 180 zasadEkson 14: 10 358 691–10 358 925, 235 zasadEkson 13: 10 359 882–10 360 123, 242 zasadEkson 12: 10 371 809–10 372 051, 243 zasadEkson 11: 10 375 430–10 375 644, 215 zasadEkson 10: 10 378 252–10 378 410, 159 zasadEkson 9: 10 379 243–10 379 284, 42 zasadEkson 8: 10 385 268–10 385 327, 60 zasadEkson 7: 10 386 480–10 386 512, 33 zasadEkson 6: 10 388 277–10 388 402, 126 zasadEkson 5: 10 400 953–10 401 078, 126 zasadEkson 4: 10 402 091–10 402 348, 258 zasadEkson 3: 10 410 618–10 410 815, 198 zasadEkson 2: 10 449 345–10 449 862, 518 zasadEkson 1: 10 505 465–10 505 586, 122 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9 kb z 181,6 kb genu; 3732 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP2B2

11

pozycje w ATP2B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 181,6 kb genu ATP2B2, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP2B2: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp2b2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2B2: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp2b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test