Cecha
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Severe expressive language delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Severe expressive language delay
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Severe expressive language delay. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni