Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MSH2

mutS homolog 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21-p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 80,1 kb
Protein
934 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Tidligere symboler
COCA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000233146.7NM_000251.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lynch-syndrom

    • Muir-Torre-syndromAutosomal dominant

      En form for Lynch-syndrom, vanligvis forårsaket av varianter i MSH2 eller MLH1, der det i tillegg til kreft i indre organer oppstår talgkjerteltumorer i huden eller keratoakantomer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåking for Lynch-syndrom pluss regelmessig undersøkelse av huden.

    • Autosomal dominant

      Arvelig tykktarmskreft uten polypper (HNPCC), forårsaket av kimcelle-defekter i gener for reparasjon av feilparinger, med tidlig debut av tykktarmskreft, livmorkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet overvåking med koloskopi, forebygging med acetylsalisylsyre (aspirin), immunsjekkpunkthemmere ved MSI-høye svulster, kaskadetesting og risikoreduserende gynekologisk kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MSH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der MSH2 står. MSH2 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 46 943 190 til 47 943 189.Kromosom 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, fremover-strengTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakover-strengSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakover-strengCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakover-strengCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, fremover-strengEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, fremover-strengMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakover-strengKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, fremover-strengMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, bakover-strengFBXO11Diagram av MSH2: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 84 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 118 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 69 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 68 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 93 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 114 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 85 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 119 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 403 156–47 403 402, 247 baser. 30 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 47 408 401–47 408 555, 155 baser. 21 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 47 410 094–47 410 372, 279 baser. 49 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 47 412 414–47 412 560, 147 baser. 27 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 47 414 269–47 414 418, 150 baser. 28 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 47 416 296–47 416 429, 134 baser. 29 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 47 429 742–47 429 941, 200 baser. 38 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 47 445 548–47 445 657, 110 baser. 16 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 47 463 031–47 463 154, 124 baser. 21 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 47 466 658–47 466 808, 151 baser. 20 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 47 470 965–47 471 062, 98 baser. 22 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 47 475 025–47 475 270, 246 baser. 41 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 47 476 367–47 476 571, 205 baser. 34 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 47 478 272–47 478 519, 248 baser. 36 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 47 480 696–47 480 871, 176 baser. 20 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 47 482 779–47 483 223, 445 baser. 7 varianter med egen side i ekson 16. Vis dem12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 80,1 kb, og 2 805 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MSH2

1 293

posisjoner i MSH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,1 kb av MSH2, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (540)

De MSH2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A123Vfs*51c.368delEkson 347 410 094Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A230Lfs*16c.687delEkson 447 412 448Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A230Sfs*2c.687dupEkson 447 412 448Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A266Qfs*8c.795delEkson 547 414 269Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A370Qfs*3c.1108delEkson 747 429 772Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A398Gfs*19c.1192dupEkson 747 429 856Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A499Cfs*14c.1494dupEkson 947 463 137Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A500Pfs*26c.1497delEkson 947 463 140Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A573Pfs*17c.1717delEkson 1147 471 019Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A636Pc.1906G>CEkson 1247 475 171Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 540 MSH2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MSH2-genet: mutS homolog 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2-genet: mutS homolog 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msh2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test