Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,7 kb
Protein
314 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Tidligere symboler
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Medfødt diaré

      Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

  • Lynch-syndrom

    • Autosomal dominant

      Arvelig tykktarmskreft uten polypper (HNPCC), forårsaket av kimcelle-defekter i gener for reparasjon av feilparinger, med tidlig debut av tykktarmskreft, livmorkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet overvåking med koloskopi, forebygging med acetylsalisylsyre (aspirin), immunsjekkpunkthemmere ved MSI-høye svulster, kaskadetesting og risikoreduserende gynekologisk kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EPCAM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der EPCAM står. EPCAM og 9 gener i nærheten på kromosom 2, fra 46 878 166 til 47 878 165.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakover-strengMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, fremover-strengTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakover-strengSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakover-strengCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakover-strengCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, fremover-strengEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, fremover-strengMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakover-strengKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, fremover-strengMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, bakover-strengFBXO11Diagram av EPCAM: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 369 311–47 369 581, 271 baserEkson 2: 47 373 463–47 373 570, 108 baserEkson 3: 47 373 808–47 374 048, 241 baserEkson 4: 47 375 234–47 375 299, 66 baserEkson 5: 47 377 014–47 377 077, 64 baserEkson 6: 47 378 953–47 379 054, 102 baserEkson 7: 47 379 769–47 379 969, 201 baserEkson 8: 47 385 166–47 385 210, 45 baserEkson 9: 47 386 572–47 387 020, 449 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 17,7 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EPCAM

24

posisjoner i EPCAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av EPCAM, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPCAM-genet: epithelial cell adhesion molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-genet: epithelial cell adhesion molecule [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epcam

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test