AtlasGen
NR3C1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
- HGNC 7978↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113580↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2908↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 125,8 kb
- Protein
- 777 aminosyrer
- Også kjent som
- GR
- Tidligere symboler
- GRL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394464.7NM_000176.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nr3c1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NR3C1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Familiær glukokortikoidmangel
- glukokortikoidresistensAutosomal dominant
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NR3C1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 125,8 kb, og 2 334 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NR3C1
4Lett
Hvor vanskelig NR3C1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til NR3C1 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til NR3C1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vekt 60 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 50 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 30 %.4,7 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 20 %.14 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i NR3C1 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
6
posisjoner i NR3C1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 125,8 kb av NR3C1, inkludert introner, ikke bare de 6,8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (6)
The NR3C1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannsynligvis patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000176.3(NR3C1):c.1835del (p.Ser612fs) (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000176.3(NR3C1):c.1405C>T (p.Arg469Ter) (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000176.3(NR3C1):c.2186T>C (p.Val729Ala) (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000176.3(NR3C1):c.2182-1G>A (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000176.3(NR3C1):c.1185-2A>G (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_000176.3(NR3C1):c.678_679delinsA (p.Pro227fs) (opens in a new tab) | glucocorticoid resistance | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til NR3C1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NR3C1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Anxiety
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Suicidal ideation
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased testosterone
- Low blood aldosterone level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Abnormal testosterone level
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Excessive hairiness
- Buffalo hump
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Menstrual irregularity
- Abnormal absence of menstruation
- Light or infrequent menstrual periods
- Abnormal libido
- Ambiguous external genitalia
- Female pseudohermaphroditism
- Infertility
- Low sperm count
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NR3C1-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr3c1
Dante Labs. NR3C1-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr3c1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker