Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 57,3 kb
Protein
756 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Tidligere symboler
COCA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lynch-syndrom

    • Muir-Torre-syndromAutosomal dominant

      En form for Lynch-syndrom, vanligvis forårsaket av varianter i MSH2 eller MLH1, der det i tillegg til kreft i indre organer oppstår talgkjerteltumorer i huden eller keratoakantomer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåking for Lynch-syndrom pluss regelmessig undersøkelse av huden.

    • Autosomal dominant

      Arvelig tykktarmskreft uten polypper (HNPCC), forårsaket av kimcelle-defekter i gener for reparasjon av feilparinger, med tidlig debut av tykktarmskreft, livmorkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet overvåking med koloskopi, forebygging med acetylsalisylsyre (aspirin), immunsjekkpunkthemmere ved MSI-høye svulster, kaskadetesting og risikoreduserende gynekologisk kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MLH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 3, med en parentes der MLH1 står. MLH1 og 7 gener i nærheten på kromosom 3, fra 36 522 182 til 37 522 181.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, fremover-strengSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, bakover-strengDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, bakover-strengTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, bakover-strengEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, fremover-strengMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, bakover-strengLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, fremover-strengGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, fremover-strengITGA9Diagram av MLH1: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 60 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 115 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 81 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 69 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 36 993 518–36 993 663, 146 baser. 43 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 36 996 619–36 996 709, 91 baser. 33 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 37 000 955–37 001 053, 99 baser. 25 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 37 004 401–37 004 474, 74 baser. 14 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 37 006 991–37 007 063, 73 baser. 16 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 37 008 814–37 008 905, 92 baser. 17 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 37 011 820–37 011 862, 43 baser. 7 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 37 012 011–37 012 099, 89 baser. 14 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 37 014 432–37 014 544, 113 baser. 10 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 37 017 506–37 017 599, 94 baser. 23 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 37 020 310–37 020 463, 154 baser. 33 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 37 025 637–37 026 007, 371 baser. 43 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 37 028 784–37 028 932, 149 baser. 27 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 37 040 186–37 040 294, 109 baser. 21 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 37 042 268–37 042 331, 64 baser. 12 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 37 047 519–37 047 683, 165 baser. 44 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 37 048 517–37 048 609, 93 baser. 26 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 37 048 904–37 049 017, 114 baser. 25 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 37 050 486–37 050 846, 361 baser. 29 varianter med egen side i ekson 19. Vis dem124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 57,3 kb, og 2 271 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MLH1

1 126

posisjoner i MLH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,3 kb av MLH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (616)

De MLH1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A21Ec.62C>AEkson 136 993 609Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A21Rfs*15c.61delEkson 136 993 606Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A21Vc.62C>TEkson 136 993 609Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A29Gc.86C>GEkson 136 993 633Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A29Lfs*7c.84delEkson 136 993 630Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A111Vc.332C>TEkson 437 004 426Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A125Ifs*15c.372_373delEkson 437 004 462Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A128Pc.382G>CEkson 537 006 992Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A128Qfs*8c.382delEkson 537 006 991Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A128Sfs*6c.382_402delinsTEkson 537 006 992Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 616 MLH1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MLH1-genet: mutL homolog 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1-genet: mutL homolog 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mlh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test