Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 38,1 kb
Protein
862 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Tidligere symboler
PMSL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lynch-syndrom

    • Autosomal dominant

      Arvelig tykktarmskreft uten polypper (HNPCC), forårsaket av kimcelle-defekter i gener for reparasjon av feilparinger, med tidlig debut av tykktarmskreft, livmorkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet overvåking med koloskopi, forebygging med acetylsalisylsyre (aspirin), immunsjekkpunkthemmere ved MSI-høye svulster, kaskadetesting og risikoreduserende gynekologisk kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PMS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der PMS2 står. PMS2 og 17 gener i nærheten på kromosom 7, fra 5 489 987 til 6 489 986.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakover-strengFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, bakover-strengACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, fremover-strengFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, bakover-strengRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, fremover-strengOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fremover-strengCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakover-strengRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, bakover-strengPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fremover-strengAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakover-strengEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, fremover-strengANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, fremover-strengUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakover-strengCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, bakover-strengSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, bakover-strengFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, fremover-strengRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, bakover-strengDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, bakover-strengKDELR2Diagram av PMS2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 15: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 182 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 970 925–5 973 542, 2 618 baser. 3 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 5 977 588–5 977 757, 170 baser. 5 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 5 978 596–5 978 696, 101 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 5 982 824–5 982 991, 168 baser. 4 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 5 986 759–5 987 620, 862 baser. 42 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 5 989 800–5 989 955, 156 baser. 6 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 5 991 973–5 992 057, 85 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 5 995 534–5 995 633, 100 baser. 12 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 5 997 326–5 997 423, 98 baser. 9 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 5 999 108–5 999 275, 168 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 6 002 453–6 002 636, 184 baser. 6 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 6 003 690–6 003 792, 103 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 6 003 972–6 004 058, 87 baser. 6 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 6 005 892–6 006 031, 140 baser. 9 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 6 008 997–6 009 049, 53 baser. 6 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 38,1 kb, og 2 589 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PMS2

643

posisjoner i PMS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

483 av dem (75 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (273 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,1 kb av PMS2, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (166)

De PMS2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1A>GEkson 16 009 019Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.24-12_107delinsAAATEkson 26 005 948Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.163+2T>CIntron 26 005 890Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.164-2A>GIntron 26 004 060Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.251-2A>GIntron 36 003 794Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.705+1G>TIntron 65 999 107Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.989-2A>GIntron 95 989 957Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 166 PMS2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PMS2-genet: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2-genet: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pms2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test