Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 54,1 kb
Protein
543 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Tidligere symboler
RAD53
MANE Select-transkripsjon
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

    • Kreftpredisposisjon knyttet til CHEK2Autosomal dominant

      Varianter i CHEK2 som moderat øker risikoen for brystkreft og muligens for enkelte andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet brystkreftscreening, ofte inkludert årlig MR, anbefales som regel.

    • Arvelig brystkreftAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHEK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 22, med en parentes der CHEK2 står. CHEK2 og 8 gener i nærheten på kromosom 22, fra 28 214 782 til 29 214 781.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, bakover-strengTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, bakover-strengCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, fremover-strengHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, fremover-strengCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, bakover-strengXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fremover-strengZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakover-strengC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fremover-strengKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fremover-strengEMID1Diagram av CHEK2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 121 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 28 687 743–28 687 986, 244 baser. 4 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 28 689 135–28 689 215, 81 baser. 12 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 28 694 032–28 694 117, 86 baser. 14 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 28 695 127–28 695 242, 116 baser. 25 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 28 695 710–28 695 873, 164 baser. 30 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 28 696 901–28 696 987, 87 baser. 8 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 28 699 838–28 699 937, 100 baser. 13 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 28 703 505–28 703 566, 62 baser. 17 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 28 710 006–28 710 059, 54 baser. 7 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 28 711 909–28 712 017, 109 baser. 18 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 28 719 395–28 719 485, 91 baser. 16 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 28 724 977–28 725 124, 148 baser. 18 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 28 725 243–28 725 367, 125 baser. 16 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 28 734 403–28 734 727, 325 baser. 43 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 28 741 769–28 741 820, 52 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 54,1 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHEK2

731

posisjoner i CHEK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

212 av dem (29 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (187 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,1 kb av CHEK2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (323)

De CHEK2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A91Cfs*17c.269dupEkson 228 734 452Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A98Pfs*12c.292delEkson 228 734 429Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.98C>GEkson 228 734 624Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.276delEkson 228 734 445Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.278G>AEkson 228 734 444Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.319+1G>AIntron 228 734 402Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.319+1G>CIntron 228 734 402Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.319+1G>TIntron 228 734 402Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.319+2T>AIntron 228 734 401Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.320-1G>TIntron 228 725 368Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 323 CHEK2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHEK2-genet: checkpoint kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-genet: checkpoint kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chek2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test