Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 93,2 kb
Protein
932 aminosyrer
Også kjent som
MLH2
Tidligere symboler
PMSL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PMS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PMS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PMS1 står. PMS1 og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 189 331 040 til 190 331 039.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, fremover-strengWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, bakover-strengSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, fremover-strengASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, fremover-strengASDURF: 189 661 519–189 667 881, fremover-strengANKAR: 189 674 290–189 761 193, fremover-strengANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, bakover-strengOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, bakover-strengORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, fremover-strengPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, fremover-strengAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, bakover-strengMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, bakover-strengHIBCHDiagram av PMS1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 189 784 450–189 784 593, 144 baserEkson 2: 189 791 790–189 791 941, 152 baserEkson 3: 189 795 769–189 795 951, 183 baserEkson 4: 189 805 652–189 805 754, 103 baserEkson 5: 189 818 017–189 818 180, 164 baserEkson 6: 189 843 964–189 844 080, 117 baserEkson 7: 189 852 655–189 852 777, 123 baserEkson 8: 189 853 939–189 854 082, 144 baserEkson 9: 189 854 239–189 855 128, 890 baserEkson 10: 189 863 743–189 864 228, 486 baserEkson 11: 189 867 799–189 867 929, 131 baserEkson 12: 189 873 496–189 873 656, 161 baserEkson 13: 189 877 272–189 877 629, 358 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 93,2 kb, og 2 799 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PMS1-genet: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1-genet: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pms1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test