Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q23.1
Koordinater
Kromosom 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 61,9 kb
Protein
372 aminosyrer
Også kjent som
FAAH, FLJ25287
Tidligere symboler
FAXDC1, SPG35
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FA2H bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der FA2H står. FA2H og 13 gener i nærheten på kromosom 16, fra 74 243 895 til 75 243 894.Kromosom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, fremover-strengPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, fremover-strengNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, bakover-strengCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, bakover-strengGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, bakover-strengRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, bakover-strengMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, bakover-strengFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, bakover-strengWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, fremover-strengZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, bakover-strengLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, fremover-strengZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, bakover-strengCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, fremover-strengCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, bakover-strengBCAR1Diagram av FA2H: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 74 712 969–74 714 269, 1 301 baserEkson 6: 74 716 347–74 716 599, 253 baserEkson 5: 74 718 988–74 719 160, 173 baserEkson 4: 74 726 225–74 726 331, 107 baserEkson 3: 74 727 244–74 727 386, 143 baserEkson 2: 74 740 023–74 740 115, 93 baserEkson 1: 74 774 486–74 774 820, 335 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 61,9 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FA2H

    48

    posisjoner i FA2H der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 61,9 kb av FA2H, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FA2H-genet: fatty acid 2-hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H-genet: fatty acid 2-hydroxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fa2h

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test