Egenskap

Blind spot

Klinisk navn: Scotoma

A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.

HPO HP:0000575

Kroppssystem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/scotoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Les genene knyttet til Blind spot, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

31 gener knyttet til Blind spot

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blind spot forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3	Alltid	I 1 tilstand
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Alltid	I 1 tilstand
UNC119unc-119 lipid binding chaperone	Alltid	I 1 tilstand
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ARSGarylsulfatase G	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CDH23cadherin related 23	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CEP78centrosomal protein 78	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CLRN1clarin 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ESPNespin	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MYO7Amyosin VIIA	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
PCDH15protocadherin related 15	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PDZD7PDZ domain containing 7	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
USH1CUSH1 protein network component harmonin	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
USH1GUSH1 protein network component sans	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
USH2Ausherin	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
WHRNwhirlin	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BTDbiotinidase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RP1RP1 axonemal microtubule associated	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SLC25A46solute carrier family 25 member 46	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Ikke registrert	I 1 tilstand
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
PRPF3pre-mRNA processing factor 3	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Partial loss of field of vision

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.