Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MSH6

mutS homolog 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 23,8 kb
Protein
1 360 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
MSH-6
Tidligere symboler
GTBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lynch-syndrom

    • Autosomal dominant

      Arvelig tykktarmskreft uten polypper (HNPCC), forårsaket av kimcelle-defekter i gener for reparasjon av feilparinger, med tidlig debut av tykktarmskreft, livmorkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet overvåking med koloskopi, forebygging med acetylsalisylsyre (aspirin), immunsjekkpunkthemmere ved MSI-høye svulster, kaskadetesting og risikoreduserende gynekologisk kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MSH6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der MSH6 står. MSH6 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 47 295 049 til 48 295 048.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, fremover-strengEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, fremover-strengMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, bakover-strengKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, fremover-strengMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, bakover-strengFBXO11Diagram av MSH6: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 830 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 103 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 76 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 114 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 783 145–47 783 493, 349 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 47 790 927–47 791 123, 197 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 47 795 894–47 796 063, 170 baser. 6 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 47 798 611–47 801 155, 2 545 baser. 144 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 47 803 420–47 803 685, 266 baser. 28 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 47 804 910–47 805 027, 118 baser. 18 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 47 805 618–47 805 707, 90 baser. 8 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 47 806 204–47 806 358, 155 baser. 18 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 47 806 452–47 806 651, 200 baser. 28 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 47 806 779–47 806 953, 175 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 23,8 kb, og 4 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MSH6

1 414

posisjoner i MSH6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,8 kb av MSH6, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (274)

De MSH6-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A794Hfs*9c.2379_2380delEkson 447 800 361Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1055Pc.3163G>CEkson 447 801 146Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1236Efs*2c.3678_3706dupEkson 847 806 234Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1320Efs*6c.3959_3962delEkson 947 806 605Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEkson 947 806 588Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3G>TEkson 147 783 236Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.457+2T>AIntron 247 791 125Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.458-1G>AIntron 247 795 893Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.642C>GEkson 447 798 625Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.652A>TEkson 447 798 635Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 274 MSH6-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MSH6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MSH6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MSH6-genet: mutS homolog 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6-genet: mutS homolog 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msh6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test