Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 10,7 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
MYH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tykktarmskreft og polypose

    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenuert)Autosomal dominant

      Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Slik er MUTYH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der MUTYH står. MUTYH og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 44 834 606 til 45 834 605.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakover-strengPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakover-strengEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakover-strengHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fremover-strengURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakover-strengZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fremover-strengHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, bakover-strengMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakover-strengTOE1: 45 339 938–45 345 623, fremover-strengTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakover-strengCCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakover-strengCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, fremover-strengMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakover-strengPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fremover-strengAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fremover-strengNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, bakover-strengCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, bakover-strengGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fremover-strengTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, bakover-strengKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fremover-strengMAST2Diagram av MUTYH: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 16: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 45 329 242–45 329 437, 196 baserEkson 15: 45 330 516–45 330 557, 42 baser. 3 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 45 331 182–45 331 334, 153 baser. 8 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 45 331 420–45 331 556, 137 baser. 11 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 45 331 661–45 331 849, 189 baser. 12 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 45 332 023–45 332 086, 64 baser. 3 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 45 332 166–45 332 310, 145 baser. 7 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 45 332 391–45 332 488, 98 baser. 8 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 45 332 574–45 332 687, 114 baser. 8 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 45 332 763–45 332 834, 72 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 45 332 918–45 332 959, 42 baser. 4 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 45 333 097–45 333 170, 74 baser. 10 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 45 333 285–45 333 324, 40 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 45 333 413–45 333 561, 149 baser. 13 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 45 334 391–45 334 511, 121 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 45 339 899–45 339 970, 72 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 10,7 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MUTYH

3Lav

Hvor vanskelig MUTYH er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner2,6 %
  • GC-innhold23 %
  • Referansedekning0 %

398

posisjoner i MUTYH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 10,7 kb av MUTYH, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (131)

De MUTYH-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A17Pfs*46c.49delEkson 245 334 456Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A259Pfs*32c.775delEkson 1045 332 239Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A357Pfs*23c.1063delEkson 1245 331 699Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.-6-2A>GIntron 145 334 513Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.115+1G>AIntron 245 334 390Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.115+2T>GIntron 245 334 389Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.224G>AEkson 345 333 453Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.228C>GEkson 345 333 449Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.264+1G>TIntron 345 333 412Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.304+2T>CIntron 445 333 283Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 131 MUTYH-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MUTYH

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MUTYH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MUTYH-genet: mutY DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH-genet: mutY DNA glycosylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mutyh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test