Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ENG

endoglin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 39,6 kb
Protein
658 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
END, HHT1, CD105
Tidligere symboler
ORW1, ORW
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær hemorragisk teleangiektasi

    • Teleangiektasi, hereditær hemorragisk, type 1Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Autosomal dominant

      En lidelse i angiogenesen som fører til arteriovenøse utvidelser: kutane og mukøse hemorragiske teleangiektasier og viscerale shunter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Teleangiektasi

      Lokal utvidelse av små blodkar som gir rød misfarging av huden eller slimhinnene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ENG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 9, med en parentes der ENG står. ENG og 32 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 334 837 til 128 334 836.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, fremover-strengGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fremover-strengSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fremover-strengZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakover-strengRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fremover-strengLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakover-strengNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fremover-strengSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakover-strengCFAP157: 127 706 979–127 716 002, fremover-strengCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fremover-strengCOQ4Diagram av ENG: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 127 815 016–127 815 806, 791 baserEkson 14: 127 815 943–127 816 053, 111 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 127 817 149–127 817 203, 55 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 127 818 120–127 818 377, 258 baser. 8 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 127 818 716–127 818 832, 117 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 127 819 622–127 819 660, 39 baser. 3 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 127 819 900–127 820 037, 138 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 127 824 304–127 824 446, 143 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 127 824 800–127 824 974, 175 baser. 4 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 127 825 231–127 825 357, 127 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 127 825 695–127 825 860, 166 baser. 4 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 127 826 510–127 826 672, 163 baser. 3 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 127 829 687–127 829 827, 141 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 127 843 094–127 843 245, 152 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 127 854 289–127 854 658, 370 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 39,6 kb, og 1 977 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ENG

415

posisjoner i ENG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,6 kb av ENG, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (46)

De ENG-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.2T>GEkson 1127 854 354Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C382Yc.1145G>AEkson 9127 820 027Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C549Gc.1645T>GEkson 12127 818 161Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G331Sc.991G>AEkson 7127 824 800Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G603Rc.1807G>AEkson 14127 815 988Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L221Pc.662T>CEkson 5127 825 722Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L506Hc.1517T>AEkson 12127 818 289Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N423Sc.1268A>GEkson 9127 819 904Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R529Hc.1586G>AEkson 12127 818 220Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
V440Gc.1319T>GEkson 11127 818 825Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 46 ENG-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ENG-genet: endoglin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-genet: endoglin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eng

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test