Gen
DNASE1L3
deoxyribonuclease 1L3
- HGNC 2959(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163687(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1776(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 18,7 kb
- Protein
- 305 aminosyrer
- Også kjent som
- DNAS1L3, LSD, D3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394549.7NM_004944.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DNASE1L3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Systemisk lupus erythematosus
En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging
Slik er DNASE1L3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 18,7 kb, og 918 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DNASE1L3
8
posisjoner i DNASE1L3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,7 kb av DNASE1L3, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DNASE1L3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNASE1L3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DNASE1L3-genet: deoxyribonuclease 1L3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnase1l3
Dante Labs. DNASE1L3-genet: deoxyribonuclease 1L3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnase1l3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker