Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 4,5 kb
Protein
248 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SP-A, SP-A1, COLEC4
Tidligere symboler
SFTP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær lungefibrose

    • Interstitiell lungesykdom 1 (SFTPA1-relatert)Autosomal dominant

      Varianter i genet for surfaktantprotein A1 (SFTPA1) kan gi familiær lungefibrose, og i enkelte familier lungekreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SFTPA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SFTPA1 står. SFTPA1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 79 113 191 til 80 113 190.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, fremover-strengZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, fremover-strengPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, bakover-strengZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, fremover-strengEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, bakover-strengSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, fremover-strengSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, fremover-strengNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, fremover-strengNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakover-strengSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, fremover-strengTMEM254Diagram av SFTPA1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 79 610 939–79 610 982, 44 baserEkson 2: 79 611 319–79 611 389, 71 baserEkson 3: 79 611 803–79 611 997, 195 baserEkson 4: 79 612 312–79 612 431, 120 baserEkson 5: 79 613 189–79 613 266, 78 baserEkson 6: 79 613 737–79 615 443, 1 707 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 4,5 kb, og 747 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til SFTPA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SFTPA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPA1-genet: surfactant protein A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1-genet: surfactant protein A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sftpa1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test