Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 26,8 kb
Protein
897 aminosyrer
Også kjent som
IL5RB, CD131, betaGMR
Tidligere symboler
IL3RB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dysfunksjon i surfaktantmetabolismen

    • Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon

      Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.

Slik er CSF2RB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der CSF2RB står. CSF2RB og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 36 427 034 til 37 427 033.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, bakover-strengTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakover-strengFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakover-strengEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakover-strengCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakover-strengIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakover-strengPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fremover-strengNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, fremover-strengCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakover-strengCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakover-strengTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fremover-strengMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fremover-strengKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakover-strengTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakover-strengIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakover-strengC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakover-strengSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakover-strengRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fremover-strengCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakover-strengELFN2Diagram av CSF2RB: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 36 913 628–36 913 677, 50 baserEkson 2: 36 922 036–36 922 283, 248 baserEkson 3: 36 923 244–36 923 367, 124 baserEkson 4: 36 925 987–36 926 177, 191 baserEkson 5: 36 929 402–36 929 559, 158 baserEkson 6: 36 929 639–36 929 807, 169 baserEkson 7: 36 930 375–36 930 510, 136 baserEkson 8: 36 930 673–36 930 830, 158 baserEkson 9: 36 932 765–36 932 904, 140 baserEkson 10: 36 933 832–36 933 994, 163 baserEkson 11: 36 935 351–36 935 441, 91 baserEkson 12: 36 935 630–36 935 687, 58 baserEkson 13: 36 936 549–36 936 652, 104 baserEkson 14: 36 937 377–36 940 439, 3 063 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 26,8 kb, og 2 694 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CSF2RB-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csf2rb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test